GSD4
Tånja du Clos Masse, n'est pas porteuse du gène modifié, donc ne développera pas la maladie, ET NE LA TRANSMETTRA PAS à sa descendance.
La glycogénose de type 4, décrite pour la première fois en 1992, n'est présente, pour le moment,
que chez le chat Norvégien.
C'est une maladie due à un déficit sévère en GEB (Glycogen Branching Enzyme), enzyme impliquée
dans la ramification (la transformation) du glycogène, étape indispensable à l'obtention d'un
glycogène utilisable par l'organisme. Le glycogène sous-ramifié, non utilisable, s'accumule dans de
nombreux organes de l'organisme mais principalement dans les cellules musculaires cardiaques, les
cellules musculaires striées squelettiques, les neurones (cellules nerveuses) et les macrophages
(cellules de l'immunité).
Déterminisme génétique de la maladie
La GSD4 est une maladie héréditaire donc et son mode de transmission est autosomique récessif :
un chat malade possède donc les deux copies (= allèles) du gène muté (gène appelé GBE1) et
transmettrait l'allèle défectueux (= l'allèle portant la mutation) à 100 % de ses chatons... s'il
atteignait l'âge de la reproduction.
La majorité des chats atteints par la maladie (appelés homozygotes mutés) meurent dans les jours
suivant la naissance.
Les homozygotes mutés qui survivent en post natal sont peu nombreux et présenteront un
phénotype normal jusqu'à l'âge de 5 à 7 mois puis développeront tous les symptômes de la maladie,
dont le pronostic est invariablement fatal.
Symptômes de la GSD4 chez le chaton atteint
Les premiers symptômes sont : hyperthermie persistante (insensible autant aux anti-
inflammatoires, stéroïdiens ou non stéroïdiens, qu'à l'antibiothérapie), crises de tremblements
musculaires généralisés évoluant en contractures, apathie intermittente, démarche anormale (à
cause de l'atrophie musculaire progressive et rapide).
L'évolution, rapide en quelques mois, se fait vers une paralysie des quatre membres, terminale,
fatale, malgré le nursing, associée à une décompensation cardiaque, vers l'âge de 10 à 14 mois
que chez le chat Norvégien.
C'est une maladie due à un déficit sévère en GEB (Glycogen Branching Enzyme), enzyme impliquée
dans la ramification (la transformation) du glycogène, étape indispensable à l'obtention d'un
glycogène utilisable par l'organisme. Le glycogène sous-ramifié, non utilisable, s'accumule dans de
nombreux organes de l'organisme mais principalement dans les cellules musculaires cardiaques, les
cellules musculaires striées squelettiques, les neurones (cellules nerveuses) et les macrophages
(cellules de l'immunité).
Déterminisme génétique de la maladie
La GSD4 est une maladie héréditaire donc et son mode de transmission est autosomique récessif :
un chat malade possède donc les deux copies (= allèles) du gène muté (gène appelé GBE1) et
transmettrait l'allèle défectueux (= l'allèle portant la mutation) à 100 % de ses chatons... s'il
atteignait l'âge de la reproduction.
La majorité des chats atteints par la maladie (appelés homozygotes mutés) meurent dans les jours
suivant la naissance.
Les homozygotes mutés qui survivent en post natal sont peu nombreux et présenteront un
phénotype normal jusqu'à l'âge de 5 à 7 mois puis développeront tous les symptômes de la maladie,
dont le pronostic est invariablement fatal.
Symptômes de la GSD4 chez le chaton atteint
Les premiers symptômes sont : hyperthermie persistante (insensible autant aux anti-
inflammatoires, stéroïdiens ou non stéroïdiens, qu'à l'antibiothérapie), crises de tremblements
musculaires généralisés évoluant en contractures, apathie intermittente, démarche anormale (à
cause de l'atrophie musculaire progressive et rapide).
L'évolution, rapide en quelques mois, se fait vers une paralysie des quatre membres, terminale,
fatale, malgré le nursing, associée à une décompensation cardiaque, vers l'âge de 10 à 14 mois