PKDef
Tånja du Clos Masse, n'est pas porteuse du gène modifié, donc ne développera pas la maladie, ET NE LA TRANSMETTRA PAS à sa descendance.
La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PKDef », est une maladie héréditaire, historiquement
décrite chez l'abyssin et les races apparentées.
Une étude américaine plus récente (Grahn et al., 2012) a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes.
La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les
10 races suivantes : abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, maine
coon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.
Symptômes de la PKDef
La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par
dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme
en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat
atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement,
pâleur des muqueuses, ...
Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à
treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec
des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.